كل
مورث يصنع بروتين مختلفاً عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على
الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير
البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو
الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه
اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال
في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية
. تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض
النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين
البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث
خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة
في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في
جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما
كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو
الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع
أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) .
لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا
طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد
أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد
الوالدين ) أو غير موروثة . كلنا
من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية .
لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ
أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين
القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية: :
القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية:
إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من
المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي
ورثته من أمك) بآي عطب.
هذه قاعدة عامة
ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى
وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:
1 - عندما
ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا
البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 - عندما
تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب
في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من
البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا
يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة
حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.
3 - قد
تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها
المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل
الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.
[right]تأثيـرات الطفـرات
كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت
الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى
إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي
ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج
هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة .
هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن
ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه
للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان
قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن
أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض
الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة.
لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في
مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد
تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح
اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد
لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا
لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء
بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب
انواع الطفرات كما
ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة
الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث
الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع
الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال
السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد
أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي
الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط
نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر: 
النسخة الأصلية السليمة: لاحظ
أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في
الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض
النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة
صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني)راجع
صفحة مقدمة في الوراثة خاصة الجزء الذي يتحدث عن البروتينات. 
الطفرة بالتغيير(الطفرة النقطية)
استبدل الحرف حرف الميم من كلمة ماء إلى سين فأصبحت ساء. 
الطفرة بالإضافة:
أضيف
حرف "ز" قبل كلمة ماء،وبما أنا كل ثلاثة أحرف مترابطة مع بعض فإن هذا
الحرف الزائد أيضا يتبع هذه القاعدة ويكون مع الحرفين الذين أمامه كلمة .و
لاحظ هذا أدي إلى خلل في جميع الكلمات التي أمام هذا الحرف الزائد . لا
يمكن فهم الكلمات المكتوبة وهذا ما حدث للطاهي فلم يستطع قراة ذلك السطر 
الطفرة بالحذف:
حذف حرف "ا" من كلمة ماء،هذا التغير اثر على جميع الكلمات التي بعدة كما هو حدث في المثال السابق 
النتيجة: 
الطفرة بالانقلاب أو الشقلبه:
حدث
انقلاب في ترتيب أحرف أحد الكلمات ( تغير ترتيب أحرف كلمة ماء ،فالألف جاء
قبل الميم فادى ذلك إلى عدم فهم الكلمة وهذا الخلل أدى إلى عدم فهم الكلمة
ولم يستطع الطاهي عمل الكعكة من تلك النسخة من الكتاب 
[/right]
